Rasa może liczyć dziś kilka, kilkanaście albo kilkadziesiąt tysięcy psów, a mimo to pod względem genetycznym pozostawać potomkiem bardzo niewielkiej grupy zwierząt. To właśnie sedno efektu założyciela, czyli founder effect. Liczba żyjących psów nie mówi bowiem, ile niezależnych wariantów genów rzeczywiście krąży w populacji.
Jeżeli rasę utworzono z kilkunastu osobników, później zamknięto księgę hodowlaną, a następnie część reproduktorów była używana wielokrotnie, początkowo niewielka pula genetyczna może z czasem skurczyć się jeszcze bardziej. Dziesięć tysięcy potomków nie odtwarza genów, których nie było u założycieli. Nie naprawia też sytuacji, w której większość współczesnej populacji pochodzi od tych samych kilku linii.
W praktyce problem ujawnia się często dopiero po wielu pokoleniach. Najpierw rasa wygląda na liczebną i stabilną. Później coraz trudniej znaleźć skojarzenie bez wspólnych przodków, niektóre choroby recesywne zaczynają występować częściej, a kolejne „nowe” linie okazują się po rozwinięciu rodowodu genetycznie bardzo podobne.
Mała grupa założycielska zostawia ślad, którego kolejne mioty nie kasują
Efekt założyciela powstaje, gdy nowa populacja wywodzi się z małej części populacji wyjściowej. Tacy założyciele przenoszą tylko fragment istniejącej wcześniej zmienności genetycznej. Część alleli trafia do nowej populacji, część znika już na starcie.
To działa także wtedy, gdy pierwsze psy są zdrowe i niespokrewnione.
Wyobraźmy sobie populację utworzoną przez 12 zwierząt. Każdy pies ma po dwie kopie większości autosomalnych loci, więc punktem wyjścia są najwyżej 24 kopie danego miejsca genomu. Jeżeli rzadkiego wariantu nie ma wśród tych 24 kopii, późniejsza selekcja wewnątrz zamkniętej populacji go nie odtworzy. Może pojawić się nowa mutacja, ale jest to zupełnie inne zjawisko niż zachowanie dawnej różnorodności.
Jeszcze istotniejsze jest to, że udział poszczególnych założycieli zwykle szybko przestaje być równy. Jeden pies może pozostawić kilkoro potomstwa, drugi kilkadziesiąt. Po kilku generacjach rodowody zaczynają prowadzić wciąż do tych samych przodków.
Wtedy w grę wchodzą trzy nakładające się mechanizmy:
-
dryf genetyczny – losowe znikanie części wariantów, szczególnie szybkie w małych populacjach;
-
selekcja hodowlana – świadome zwiększanie udziału psów posiadających pożądany typ, użytkowość, umaszczenie czy wyniki wystawowe;
-
popular sire effect – nadmierne wykorzystanie jednego reproduktora albo niewielkiej grupy modnych reproduktorów.
Ten ostatni mechanizm bywa niedoceniany. Dobry pies nie musi mieć żadnej znanej choroby, żeby jego nadmierne użycie było problemem populacyjnym. Jeżeli pozostawi kilkaset potomków, zwiększa częstość wszystkich swoich wariantów genetycznych – także tych, których znaczenia jeszcze nie znamy.
Problem wychodzi na jaw później. Gdy córki, wnuczki i prawnuczki popularnego reproduktora znajdują się już w wielu hodowlach, znalezienie faktycznie odległej linii staje się trudniejsze. Import psa z innego kraju również nie zawsze rozwiązuje sprawę. Zwierzę może pochodzić z innego państwa, a po rozwinięciu rodowodu wracać do dokładnie tych samych międzynarodowych reproduktorów.
Dobrym przykładem skali zjawiska są analizy tradycyjnych szwedzkich ras. W badanej grupie 12 ras średni współczynnik inbredu wzrósł z około 0,03 w 1980 r. do 0,066 w 2012 r.. W tym samym okresie utracono przeciętnie około 70% alleli założycielskich ocenianych metodą rodowodową. W części populacji pula genetyczna odpowiadała pod względem zachowanej zmienności zaledwie kilku–kilkunastu niezależnym założycielom.
To ważna lekcja dla hodowcy: liczba zarejestrowanych psów nie jest równoznaczna z wielkością puli genowej.
Znacznie bardziej użytecznym parametrem jest efektywna liczebność populacji – Ne. Upraszczając, określa ona, jak duża byłaby idealna populacja rozmnażająca się równomiernie, która traciłaby różnorodność genetyczną w takim samym tempie jak populacja rzeczywista.
Rasa może mieć 10 000 żyjących osobników i Ne wynoszące kilkadziesiąt.
W analizie brytyjskiej populacji labradorów wartość Ne szacowana z rodowodów wynosiła, zależnie od sposobu obliczeń, około 55–82, natomiast szacunki genomowe dla niedawnej przeszłości dawały około 74–88. To pokazuje skalę różnicy między wielkością populacji „na papierze” a liczbą zwierząt faktycznie przekazujących niezależną zmienność następnemu pokoleniu.
Przy idealizowanych założeniach oczekiwana utrata heterozygotyczności wskutek dryfu wynosi w przybliżeniu 1/(2Ne) na pokolenie. Dla Ne = 50 to około 1% na pokolenie, dla Ne = 100 około 0,5%. Jedno pokolenie nie wygląda dramatycznie. Dwadzieścia kolejnych robi już różnicę.
Rodowód może wyglądać dobrze, choć genom jest już mocno homozygotyczny
W hodowli psów najczęściej mówi się o COI – coefficient of inbreeding, czyli współczynniku inbredu. W ujęciu rodowodowym opisuje on prawdopodobieństwo, że dwie kopie allelu u potomka są identyczne ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka.
Klasyczne wartości pomagają zrozumieć skalę:
-
potomstwo kuzynów pierwszego stopnia – 6,25%;
-
skojarzenie dziadek–wnuczka lub półrodzeństwo – 12,5%;
-
skojarzenie rodzic–potomstwo albo pełne rodzeństwo – 25%.
Nie należy jednak traktować tych wartości jak prostego progu „bezpieczne–niebezpieczne”. COI na poziomie 2% nie daje gwarancji zdrowego miotu, a 7% nie oznacza automatycznie, że potomstwo będzie chore. To parametr ryzyka populacyjnego, nie wynik badania klinicznego.
Najczęstszy błąd polega na obliczaniu COI tylko z kilku pokoleń.
Pięciopokoleniowy rodowód może wyglądać niemal idealnie, ponieważ wspólny przodek znajduje się w pokoleniu ósmym albo dziesiątym. Jeżeli jednak jego potomkowie przez dekady dominowali w rasie, współczesne psy mogą dzielić dużą część genomu mimo braku powtórzenia nazwiska w krótkim fragmencie rodowodu.
Badania porównujące metody dobrze pokazują ten problem. W analizie różnych ras współczynniki oparte na pełnych rodowodach oraz danych genomowych były wyraźnie wyższe niż wyniki uzyskiwane zaledwie z pięciu ostatnich pokoleń. Krótki rodowód przede wszystkim opisuje niedawny inbred, a nie całkowity poziom homozygotyczności rasy.
Dlatego przy planowaniu skojarzenia trzeba rozdzielić dwa pytania:
Czy matka i ojciec są blisko spokrewnieni?
oraz:
Jak bardzo jednorodna genetycznie jest cała rasa, z której pochodzą?
To nie jest to samo.
Pomocne są badania genomowe analizujące między innymi ROH – runs of homozygosity, czyli długie fragmenty genomu, w których obie kopie DNA są identyczne. Na ich podstawie można wyliczać FROH – udział genomu znajdującego się w takich homozygotycznych odcinkach.
Długie ROH częściej wskazują na stosunkowo niedawne wspólne pochodzenie rodziców. Duża liczba krótszych odcinków może być śladem znacznie starszej historii rasy: małej grupy założycieli, dawnych wąskich gardeł i wielopokoleniowej izolacji.
W badaniach labradorów średni rodowodowy współczynnik inbredu wynosił około 0,07, podczas gdy średnie FROH wynosiło około 0,21. To nie są wartości, które można bezpośrednio zestawiać jak wyniki tego samego testu, ale różnica dobrze pokazuje, dlaczego sam rodowód nie opisuje całej historii genomu.
Jeszcze bardziej wymowny jest fakt, że w analizach wielu ras genomowe wskaźniki inbredu potrafiły dochodzić powyżej 0,5. Nie oznacza to automatycznie 50-procentowego ryzyka choroby. Oznacza bardzo wysoki udział homozygotycznych regionów genomu.
W praktyce rozsądna ocena skojarzenia wygląda więc szerzej niż sprawdzenie jednej liczby COI. Trzeba przejrzeć:
-
COI planowanego miotu w możliwie głębokim rodowodzie;
-
udział najważniejszych wspólnych przodków;
-
liczbę potomstwa pozostawionego przez reproduktora i jego bliskich krewnych;
-
częstotliwość wykorzystania danej linii w całej populacji;
-
wyniki badań DNA właściwych dla rasy;
-
dostępne dane genomowe, jeśli dla danej populacji wykonuje się takie analizy;
-
zdrowie i długowieczność rodzeństwa, rodziców, dziadków oraz wcześniejszego potomstwa.
Ostatni punkt jest często ważniejszy niż kolejny certyfikat z pojedynczego testu. Panel DNA bada konkretne warianty. Nie bada wszystkich możliwych chorób genetycznych. Dwa psy „clear” w całym komercyjnym panelu nadal mogą mieć wspólną nieznaną mutację albo silną predyspozycję wielogenową.
Jak ograniczać founder effect, kiedy nie można po prostu „dodać nowych genów”
W zamkniętej rasie nie da się cofnąć jej historii jednym dobrym skojarzeniem. Nie da się również zwiększyć różnorodności przez samo rozmnożenie większej liczby psów, jeżeli wszystkie pochodzą z tych samych dominujących linii.
Pierwszy cel powinien być prostszy: nie tracić szybciej tego, co jeszcze zostało.
Największy praktyczny efekt daje ograniczenie nierównego udziału reproduktorów. Z punktu widzenia populacji korzystniejsze może być użycie dziesięciu dobrych samców po kilka razy niż jednego wybitnego samca kilkadziesiąt razy. To nie znaczy, że każdy rzadko używany pies powinien wejść do hodowli. Zdrowie, charakter zgodny z przeznaczeniem rasy i podstawowe cechy użytkowe nadal są filtrem. Chodzi o to, żeby po przejściu tego filtra nie zawężać puli bez potrzeby.
Priorytety są dość jasne.
Najpierw ogranicza się nadreprezentowane linie.
Jeśli reproduktor ma już bardzo dużo potomstwa względem liczby miotów rodzących się w rasie, następne krycia zwiększają jego udział znacznie bardziej, niż poprawiają populację.
Następnie szuka się rzeczywiście odległych rodzin, a nie tylko psów z innego kraju.
Import ma wartość genetyczną wtedy, gdy wnosi słabo reprezentowane pochodzenie. Paszport nie jest markerem różnorodności.
Dopiero później optymalizuje się pojedyncze cechy.
Jeżeli hodowla odrzuca większość populacji dlatego, że dopuszcza tylko jeden odcień umaszczenia, konkretny typ głowy czy bardzo wąski przedział wzrostu, presja selekcyjna może kosztować więcej różnorodności niż przynieść realnej korzyści zdrowotnej.
Jest też pułapka związana z eliminowaniem nosicieli chorób recesywnych.
Jeżeli dostępny jest wiarygodny test DNA dla mutacji autosomalnej recesywnej, nosiciel nie musi być automatycznie usuwany z hodowli. Skojarzenie nosiciela z osobnikiem genetycznie wolnym od danej mutacji nie powinno dawać chorych szczeniąt na tę konkretną chorobę: statystycznie około połowa potomstwa może być nosicielami, a połowa wolna.
Masowe usunięcie wszystkich nosicieli ma sens tylko wtedy, gdy nie powoduje niebezpiecznego skurczenia puli. Przy mutacji często występującej w małej rasie agresywna eliminacja może usunąć jednocześnie dużą część innych, neutralnych albo korzystnych wariantów genetycznych.
To klasyczny konflikt między kontrolą jednej mutacji a ochroną całej populacji.
Inna graniczna sytuacja pojawia się wtedy, gdy różnorodność wewnątrz rasy jest już bardzo mała. W takim przypadku samo dobieranie najmniej spokrewnionych psów nie przywróci alleli, których rasa wcześniej utraciła. Jedynym sposobem rzeczywistego dodania nowych wariantów może być kontrolowany outcross, czyli wykorzystanie zwierząt spoza zamkniętej populacji.
To rozwiązanie nie jest neutralne. Może wprowadzić niepożądane cechy fenotypowe, inne choroby dziedziczne lub problemy z zachowaniem, dlatego wymaga planu obejmującego kilka kolejnych pokoleń. W dodatku możliwość rejestracji potomstwa zależy od zasad prowadzenia księgi hodowlanej i regulaminów właściwej organizacji kynologicznej.
Dlatego outcross jest narzędziem populacyjnym, a nie awaryjnym kryciem „dla świeżej krwi”.
Najbardziej irytujący problem w praktycznej pracy hodowlanej jest jednak prostszy: dane bywają rozproszone. Jeden hodowca zna pełne wyniki zdrowotne swojej linii, drugi publikuje tylko wyniki psów przeznaczonych do hodowli, a informacje o padłych młodo zwierzętach albo chorobach późnego wieku giną. Rodowód jest widoczny, fenotyp często również, natomiast pełna historia zdrowia rodziny już nie.
Bez tych informacji łatwo zoptymalizować skojarzenie pod ładny współczynnik i jednocześnie powielić problem, którego nie obejmuje żaden rutynowy test DNA.
Dlatego przed kryciem najpierw zbierałbym dane rodzinne, potem liczył pokrewieństwo i COI, a dopiero na końcu wybierał konkretną parę. Odwrócenie tej kolejności – najpierw znalezienie atrakcyjnego reproduktora, a później szukanie argumentów za kryciem – to jeden z najszybszych sposobów na utrwalanie efektu założyciela przez kolejne generacje.
FAQ
Czy duża liczebność rasy oznacza dużą różnorodność genetyczną?
Nie. Rasa może liczyć tysiące psów i mieć niewielką efektywną liczebność populacji, jeżeli większość zwierząt pochodzi od ograniczonej liczby silnie reprezentowanych przodków.
Czy COI = 0% oznacza, że psy są genetycznie niespokrewnione?
Nie zawsze. Wynik zależy od głębokości i kompletności rodowodu. COI równy 0% liczony z pięciu pokoleń mówi przede wszystkim, że w tych pięciu pokoleniach nie znaleziono wspólnego przodka. Starsze pokrewieństwo nadal może być znaczne.
Czy najlepiej zawsze wybierać miot z najniższym COI?
Nie. COI jest jednym z kryteriów. Skojarzenie z minimalnym współczynnikiem inbredu nie ma sensu, jeśli zwiększa ryzyko konkretnej choroby rodzinnej, pogarsza cechy użytkowe albo ponownie wykorzystuje linię już nadmiernie reprezentowaną w populacji.
Czy nosiciela mutacji recesywnej trzeba wykluczyć z hodowli?
Nie automatycznie. Przy dostępnym teście można kojarzyć nosiciela z psem wolnym od konkretnej mutacji, unikając narodzin chorych szczeniąt na tę chorobę. W małej populacji gwałtowne usunięcie wszystkich nosicieli może bardziej zmniejszyć różnorodność genetyczną niż stopniowe ograniczanie częstości mutacji.
Czy importowany pies automatycznie poszerza pulę genetyczną?
Nie. Najpierw trzeba sprawdzić jego pochodzenie. Reproduktor z Francji, Czech czy Finlandii może mieć w rodowodzie tych samych popularnych przodków co psy używane od lat w Polsce.
Czy badania DNA rozwiązują problem founder effect?
Nie. Test pozwala kontrolować znane mutacje, ale nie odtwarza utraconych alleli i nie zwiększa automatycznie różnorodności rasy. Panel bada to, co zostało do niego włączone. Nie jest świadectwem „genetycznego zdrowia” psa jako całości.
Po ilu pokoleniach founder effect przestaje mieć znaczenie?
Nie ma takiej granicy. W zamkniętej populacji jego ślady mogą pozostawać przez całą historię rasy. Z czasem dochodzą kolejne procesy: dryf, selekcja, wąskie gardła oraz nadmierne wykorzystanie określonych reproduktorów.
Od czego więc zacząć przed następnym kryciem?
Najpierw sprawdź, które linie i konkretni przodkowie są już nadreprezentowani w populacji, a nie tylko czy planowany miot ma niski pięciopokoleniowy COI. Następnie zestaw głęboki rodowód z historią zdrowia rodziny i wynikami badań właściwych dla rasy. Dopiero spośród par, które przejdą te trzy filtry, wybieraj pod kątem eksterieru, osiągnięć czy preferowanego typu. Pierwszym błędem do usunięcia jest traktowanie „niespokrewnionych w pięciu pokoleniach” jako synonimu genetycznie różnorodnych.
Więcej informacji na: psiadres.pl
